La Misión procurar calidad de vida a los pacientes con enfermedades lisosomales a través de su detección oportuna, informándoles sobre la enfermedad, sus derechos y obligaciones.
Apoyarlos en su proceso terapéutico, así como divulgar, concientizar y sensibilizar al sector médico, a las instituciones de Salud, Legisladores, Autoridades y población en general para garantizar la dignidad y los derechos de estos pacientes.
La Visión Ser la institución líder en la procuración de la mejor calidad de vida para los pacientes con enfermedades lisosomales, de gran credibilidad y respetabilidad, que trabaja en equipo con otras Asociaciones y funge como interlocutor con las autoridades, siendo una institución consolidada organizacional y financieramente.
Visita nuestra comunidad en redes sociales y encuentra materiales informativos y didácticos con los que puedes aprender más sobre las enfermedades raras o de baja prevalencia, discapacidad, inclusión y más...
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una pequeña porción de la población, específicamente menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Existen más de 7,000 enfermedades raras reconocidas a nivel mundial.
Las causas de las enfermedades raras pueden ser variadas, pero la mayoría de ellas tienen una base genética. Algunas pueden ser causadas por mutaciones genéticas, mientras que otras pueden ser el resultado de factores ambientales o una combinación de ambos.
Enfermedades de depósito lisosomal
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por la acumulación de sustancias en los lisosomas, organelos que actúan como el sistema de eliminación de desechos de las células.
Grupo Fabry de México trabaja con pacientes que padecen la enfermedad de Fabry, así como otras enfermedades por depósito lisosomal, como por ejemplo:
En este enriquecedor camino nuestro objetivo ha crecido por lo cual brindamos orientación, información y apoyo a los pacientes y sus familias con otro tipo de enfermedades
Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry incluyen:
Dolor
Ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Este tipo de dolor se conoce también como acroparestesias
Episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry” . Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días.El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga.
Problemas de sudoración
Intolerancia al Ejercicio
Puntos Rojos en la Piel
Opacidad de la Córnea
Manifestaciones Digestivas
Manifestaciones Cardíacas
Corazón agrandado
Deterioro del funcionamiento de las válvulas
Palpitaciones irregulares
Ataque al corazón
Falla cardiaca
Manifestaciones Renales
Manifestaciones del sistema nervioso
Debilidad
Dolores de Cabeza
Entumecimiento
Mareos
Embolismo cerebral
Problemas psicológicos y de adaptación social
Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. Historias de Vida
Las enfermedades neurodegenerativas en la infancia son un grupo raro poco frecuente de enfermedades neurológicas que causan síntomas que resultan debilitantes de forma progresiva, además del deterioro irreversible del cerebro.
Se presentan como una degeneración inesperada de la función cerebral. Este deterioro se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer, y es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños.
La enfermedad de Batten/Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea hace parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia de origen genética.
Muchas formas de enfermedades neurodegenerativas en la infancia, que inicialmente se presentan como convulsiones recurrentes, progresan a daño cerebral irreparable, demencia, ceguera y pérdida de funciones motrices, tales como la capacidad de deglutir.
Conoce la opinión de las especialistas
Dra. Maria Luiza Giraldes Manreza Neuróloga Infantil
Dra. Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos Neuropediatra
¿No puedes ver los subtítulos en español? Sigue estos sencillos pasos:
Conoce la campaña sobre la Enfermedad de Batten o CLN
Hay varios signos detrás de los cuales se ocultan posibles enfermedades neurodegenerativas en la infancia.
Entre ellos, la Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Tipo 2, que afecta los primeros años de la vida de un niño, hasta que evoluciona de manera devastadora en el silencio.
Es necesario difundir información y conocimiento sobre la Enfermedad de Batten/Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN).
El tiempo para estos pacientes es muy importante ... Los minutos que pasan sin un diagnóstico correcto, significan minutos muy valiosos de la vida de estos pacientes. Cuanto más tiempo se pierde hasta el diagnóstico, mayor es la neurodegeneración.
Historias reales sobre la Enfermedad de Batten o CLN
Conozca las historias de familias reales que padecen de la enfermedad de Batten. Todas las entrevistas se desarrollaron junto con la Asociación Niemann-Pick & Batten Brasil (ANPB) y la Liga Brasileña de Epilepsia (LBE), que ayudaron a este proyecto a encontrar familias y niños que padecen enfermedades neurodegenerativas en la infancia en Brasil y en otros países de América del Sur.
¿No puedes ver los subtítulos en español? Sigue estos sencillos pasos:
La Fenilcetonuria, que también es conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria) es una enfermedad poco frecuente, congénita, causa por una alteración genética de herencia autosómica recesiva, es decir, el padre y la madre transmiten, cada uno, el gen mutado al bebé.
Esta alteración genética causa un error en el metabolismo de la fenilalanina, lo que genera la acumulación de ese aminoácido en la sangre y reduce la producción de otras importantes sustancias cerebrales y sistémicas. El mayor efecto de la acumulación de la fenilalanina en la sangre es un efecto tóxico que puede dañar el cerebro y causar lesiones permanentes, como la discapacidad intelectual.
Los recién nacidos con fenilcetonuria no presentan los síntomas inicialmente. Sin embargo, los bebés sin tratamiento generalmente desarrollan señales de la enfermedad en los primeros meses de vida. Los síntomas pueden ser leves o graves e incluyen la discapacidad intelectual.
Síntomas de la fenilcetonuria:
Conoce la campaña sobre Fenilcetonuria (PKU)
La Campaña "Acordate de Mí" es un movimiento para concientizar sobre los retos a los que se enfrentan las personas que viven con Fenilcetonuria (PKU) todos los días, y para fomentar la mejora de la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntomas aún.
En las MPS, estos síntomas generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, y al no ser tratadas oportunamente lleva a posibles fallas orgánicas y a una expectativa de vida reducida.
El diagnóstico generalmente ocurre de manera tardía, porque no hay suficiente conocimiento de la evolución clínica de los síntomas de las MPS; en cambio, los síntomas y la gravedad de las MPS varían y pueden diferir de un paciente a otro, pudiendo afectar vías respiratorias, oídos, audición, ojos, rasgos faciales, esqueleto y articulaciones, corazón, hígado, corazón y, en algunas MPS, el cerebro.
La historia de estas condiciones se muestra que muchas familias pasan por diferentes especialistas hasta que obtienen un diagnóstico, que muchas veces se debe por una combinación de síntomas que no encajan en una sola especialidad.
Es por esto que, al crear conciencia sobre las posibles combinaciones de síntomas, se aumentan.
Si tienes alguna duda o quisieras consultar alguna información, mándanos un E-Mail con todos tus datos y nosotros nos pondremos en contacto.
